A bebê acreana Manuella Galdino tem apenas oito meses e já iniciou uma batalha para sobreviver. Ela foi diagnosticada com Atrofia Muscular Espinhal (AME) tipo 1, doença genética rara, degenerativa e que não tem cura.

Para um tratamento mais eficaz contra a doença, a Manu, como é carinhosamente chamada, precisa da medicação Zolgensma, conhecido como um dos remédios mais caros do mundo, que custa R$ 6 milhões.

O fármaco foi incorporado à lista de remédios do Sistema Único de Saúde (SUS) em dezembro de 2022, contudo, é receitado só para bebês de até 6 meses. Ele é usado para tratar doença rara que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores – conforme informações do Ministério da Saúde.

AME é passada de pais para filhos e interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como respirar, engolir e se mover.

Manu está internada no Instituto de Traumatologia e Ortopedia do Acre (Into-AC) — Foto: Arquivo da família

Em uma corrida contra o tempo para tentar salvar a filha, Isabel Silva, mãe da criança, e a família contataram uma advogada para entrar na Justiça e obrigar a União fornecer o remédio. Isso porque, a menina precisa tomar o remédio até os dois anos de vida.

“A bula é só até dois anos, então, a cada dia os neurônios motores dela vão morrendo e nenhum outro medicamento ajuda. Por isso nossa pressa. A advogada no orientou, é bem experiente na área e conhece todos os trâmites, já conseguiu Zolgensma em dois anos”, explicou Isabel.

A família também iniciou uma campanha de arrecadação de recursos para ajudar no tratamento da Manu. “Estamos atrás de arrecadar o dinheiro e pagar também a advogada. Vamos entrar na Justiça”, descreveu.

Diagnóstico

Manu recebeu o diagnóstico de AME no dia 24 de novembro do ano passado, só que a família esperava uma resposta desde o início de outubro.

Isabel disse a filha nasceu com baixo peso e demorou a se desenvolver. Com três meses, ela conta que a criança era muito ‘molinha’, não sustentava o pescoço e começou a levar em vários pediatras, mas nenhum via o problema.

“Até que uma pediatra disse que era um problema neurológico e me encaminhou para um neuro na Fundação [Hospitalar do Acre]. Como demorava, paguei logo uma consulta para tirar a dúvida da minha cabeça. O neuro me encaminhou para internação para ser mais rápido. Fez todos os exames e não era nada neurológico e foi fazer o exame genético para AME para descartar a possibilidade, não era nem para diagnosticar. Recebemos alta e ela saiu com uma gripe do hospital, mas achei que em casa ficaria tudo bem”, relembrou.

Só que Manu não melhorou e voltou a ser internada com pneumonia e insuficiência respiratória. “Quando a Manu recebeu o diagnóstico, tudo foi esclarecido. Ela já não tinha condições de tomar o leite via oral, quando dormia tinha apneia e parava de respirar. Levaram ela para a semi-intensiva, mas mesmo assim não estava adiantando. Em dezembro, entubaram a Manuella e colocaram na UTI”, recordou.

Isabel Silva iniciou uma luta contra o tempo para tentar salvar a filha diagnosticada com AME tipo I — Foto: Arquivo pessoal

Fim de ano na UTI

Os dias que seguiram à internação na UTI foram os piores, segundo Isabel. A bebê passou 21 dias entubada na UTI até que a equipe médica disse que não tinha mais condições dela ficar na intubação porque já tinha tido outra pneumonia e ficaria na ventilação mecânica.

“Após os 21 dias, trataram com ventilação mecânica e fizeram a traqueostomia. Ela passou Natal e Ano Novo na UTI, depois foi para semi-intensiva, onde ficou mais duas semanas para tomar a medicação”, confirmou.

Ainda em dezembro, Manu recebeu a primeira dose do remédio Spinraza, utilizado no tratamento para retardar ou interromper a progressão da doença. “Ainda continua internada na enfermaria porque não tem os aparelhos respiratórios e as coisas que precisa ir para casa. Ainda precisa também tomar a medicação. Mesmo estando internada, resolvemos dar início à campanha para arcar com os custos”, garantiu.

Isabel explicou que conversou com outras mães que têm filhos com AME tipo 1 e conseguiram o remédio para melhorar a qualidade de vida das crianças. “Não tem cura, mas vai agir na proteína que a Manu não tem. Outras mães já ganharam e sonho em conseguir para levar a Manu para casa”, disse.

O que é AME?

A AME é uma doença rara, degenerativa, passada de pais para filhos e que não tem cura.

• É causada por alterações no gene que produz a proteína SMN – que protege os neurônios motores;
• Sem essa proteína, esses neurônios morrem e não mandam impulsos nervosos da coluna vertebral para os músculos;
• Isso interfere na capacidade de se mover, andar, engolir e até respirar. Pode levar à morte.
• A doença varia do tipo 0 (antes do nascimento) ao 4 (segunda ou terceira década de vida), dependendo do grau de comprometimento dos músculos e da idade em que surgem os primeiros sintomas;
• A AME acomete 1 em cada 11 mil nascidos vivos.

Como funciona o Zolgensma?

O remédio é uma terapia gênica que devolve ao paciente o gene faltante. Ele foi desenvolvido por um laboratório nos Estados Unidos, é vendido por uma empresa suíça e custa cerca de R$ 6 milhões. A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou o tratamento em 2020.

• O gene é injetado no corpo do paciente através de cápsula de vírus modificados em laboratório: são eles que transportam o gene que o paciente precisa até as células da medula espinhal;
• Quanto menor a criança, menor o peso e, portanto, menor a quantidade de vírus injetados;
• O zolgensma é o único tratamento disponível que atua diretamente no DNA;
• A aplicação é feita em dose única;
• Não há alteração no DNA do paciente;
• Estudos clínicos já comprovaram a eficácia do medicamento contra a AME.